无人照顾 2星
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羊穿指的是羊水穿刺，CNV即基因拷贝数变异，羊水穿刺基因拷贝数变异和核型检测区别在于检测手段的不同。
核型检测存在一定的局限性，分辨率有限，用于检测大于6MB的染色体畸变，包括染色体数目畸变和染色体结构畸变。基因拷贝数变异（CNV）分辨率较高，可以在整个基因组中同时检测由多个染色体失衡引起的遗传性疾病，并且可以检测比例超过10%的嵌合体。
11小时前
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